تمكن الأطباء من علاج خلل جيني في الجنين أثناء وجوده في الرحم - وولد الطفل بصحة جيدة. تم الكشف عن الحالة النادرة في مقال نُشر في المجلة المرموقة The New England Journal of Medicine ، حيث تمكن الأطباء من حقن إنزيم في معدة الأم وبالتالي التأثير على الخلل الجيني ومستقبل الطفل.
تم تشخيص الزوجين سوفيا وزاهد بشير على أنهما حاملان لخلل جيني قد يكون لديه فرصة كبيرة في توريث مرض لأطفالهما ، وهو مرض نادر يهدد الحياة ويظهر في مرحلة الطفولة. يعاني الأطفال الذين يولدون بمرض شديد من نقص إنزيم وظيفته تكسير الجليكوجين في خلايا مختلفة في الجسم ، مما قد يؤدي إلى ضمور العضلات وإلحاق أضرار جسيمة بالقلب.
توفي اثنان من أطفال الزوجين بعد ولادتهما بوقت قصير. عندما حملت سوفيا للمرة الثالثة ، انضم الزوجان إلى التجربة السريرية ، والتي تم خلالها إدخال إنزيم بديل يسمى "ميوسين" في رحم سوفيا في محاولة لتصحيح الخلل الجيني في الجنين.
ولدت الطفلة أيالا بشير بصحة جيدة ، وخلال الـ 16 شهرًا التي تمت متابعتها ، كان عملها ممتازًا وحتى مع نظرائها. كتب الباحثون الذين أجروا التجربة السريرية: "النجاح يمهد الطريق لعلاج الاضطرابات الوراثية الأخرى في الأجنة عن طريق إدخال إنزيم في الوريد السري للجنين أثناء حمل الأم".
يوضح الدكتور جاليت تال ، مدير عيادة الأمراض الأيضية في مستشفى روث للأطفال في مركز رامبام الطبي: "بومبا مرض وراثي ، عندما يكون كلا الوالدين حاملين للولادة ، هناك احتمال بنسبة 25 في المائة أن يولد طفل مريض. . إن التعبير عن المرض عند الأطفال هو الأشد لأنه يؤدي إلى تراكم مادة الجليكوجين في عضلة القلب وبدون علاج في هذه الفئة العمرية يكون متوسط العمر المتوقع سنة واحدة فقط ".
تشير المعطيات إلى أن نصف الرجال العرب في البلاد يدخّنون، وهو ما يقارب ضعف النسبة بين الرجال اليهود، وفقًا لتقرير وزارة الصحة الذي نُشر مؤخرًا. وتثير هذه...
التوقيع على اتفاقية تعاون بين "سفيرا" السكري في الجليل وكلاليت-لواء حيفا والجليل الغربي تم توقيع اتفاقية...
حذر رئيس جمعية الرعاية التنفسية الأردنية استشاري الأمراض التنفسية والصدرية الدكتور محمد الطراونة من أن...
أقيمت في مسكن رئيس الدولة، بمناسبة اليوم العالمي للمرأة، ندوة بعنوان "تشكيل صحة النساء في اليوم التالي"،...
أعلنت كلية الطب بجامعة بار إيلان في صفد عن تعيين الدكتور عوني يوسف في منصب مسؤول التنوّع، في خطوة تهدف إلى...
*البروفيسور إبراهيم مرعي، مدير وحدة اضطرابات النبض: "تقنية الـ PFA تتحول سريعًا إلى الطريقة المفضلة لإجراء...
د. عوني يوسف يتولى منصب مسؤول التنوّع في كلية الطب بجامعة بار إيلان أعلنت كلية الطب بجامعة بار إيلان في صفد عن...
مئوحيدت تقدّم خدمات طبّية خاصة لشهر رمضان وتطلق خدمة "رمضان بلوس"- سلة خدمات طبّية تصل إلى المؤمّنين في...
حلّ شهر رمضان، لكن كيف يمكن أن نتعامل مع تحدّي الساعات الطويلة دون طعام أو شراب؟ وكيف يمكن مساعدة الجسم على...
آلاف المرضى في البلاد ينتظرون ضمن قائمة الانتظار القطرية لزراعة أعضاء حيوية لإنقاذ حياتهم، وقسم منهم يموت...
الأطفال والرُضّع الأكثر عرضة للإصابة خلال شهر رمضان بحسب المعطيات وبطيرم تنصح بتوفير بيئة آمنة لهمالإصابات...
أعلن المركز الطبي "زيڤ" في صفد عن توسيع الخدمات الطبية التي يقدمها لجمهور المواطنين وذلك من خلال تدشين خدماته...
في خطوة جديدة تعكس طموحاتها للمنافسة في سوق الفيديوهات القصيرة، تدرس شركة "ميتا"، الشركة الأمّ لمنصّات التواصل الاجتماعيّ الشهيرة مثل "فيسبوك" و"إنستغرام"...
يعمل في الصناعات التكنولوجية العالية 1.4% فقط من الموظفين العرب، مقابل 12.6% من الموظفين اليهود، كما تبين في...
كشفت شركة سامسونغ عن سلسلة Galaxy S25، وهي عبارة عن ثلاثة من الهواتف الذكية الرائدة التي تعمل مع الذكاء الاصطناعي....
أصدرت شركة Apple تحديثًا طارئًا لأنظمة التشغيل iOS 18.3.1 و iPadOS 18.3.1 و iPadOS 17.7.5، والذي يعالج ثغرة أمنية خطيرة سمحت...
سافر مصمم الشعر جميل سمارة من القدس إلى جانب 23 من أبرز مصممي الشعر في البلاد هذا الأسبوع إلى إيطاليا ضمن بعثة خاصة قادها يانيف شوشان، المستورد الرسمي لشركة Nouvelle في...
أسفر سحب اللوتو الذي أُجري يوم الثلاثاء، 4.3.25، عن فوز شابة بالجائزة الأولى في...
قامت مجموعة من ناشطي حلقة القدس في حراك نقف معًا وبالتعاون مع ناشطي منظمة "عير...
في خطوة جديدة تعكس طموحاتها للمنافسة في سوق الفيديوهات القصيرة، تدرس شركة "ميتا"، الشركة الأمّ لمنصّات التواصل الاجتماعيّ الشهيرة مثل "فيسبوك" و"إنستغرام"...
يعمل في الصناعات التكنولوجية العالية 1.4% فقط من الموظفين العرب، مقابل 12.6% من...
كشفت شركة سامسونغ عن سلسلة Galaxy S25، وهي عبارة عن ثلاثة من الهواتف الذكية الرائدة...
أصدرت شركة Apple تحديثًا طارئًا لأنظمة التشغيل iOS 18.3.1 و iPadOS 18.3.1 و iPadOS 17.7.5، والذي...