هل يوجد مركّب وراثي للسكّري من نوع 1 وكيف يمكن تشخيص المرض مبكرًا؟

توجد لمرض السكّري عدّة علامات واضحة بإمكان جميع الأهالي ملاحظتها، ومن المهم أن يحدث ذلك بأقرب وقت ممكن. إذًا، من هم الأشخاص الأكثر عرضة للإصابة بالمرض؟ وكيف يمكن اكتشاف ذلك في مرحلة مبكرة؟

في العقود الأخيرة، أصبح مرض السكّري أكثر شيوعًا. وهو ينقسم لعدّة أنواع: السكّري من نوع 1، وصحيح أنه يتم تشخيص هذا النوع في كل عمر، إلّا أنه كان يسمّى في الماضي أيضًا "سكّري اليافعين" وذلك يعود للحقيقة أن 50% من المرضى الذين يشخّصون بالمرض يكون عمرهم أقل من 18 عامًا. وتم تغيير اسم هذا النوع لأنه هناك الكثير من مرضى السكّري من نوع 1 الذين يتمّ تشخيص المرض لديهم في عقود متقدّمة من حياتهم. أما السكّري من نوع 2، فهو قد يتطوّر نتيجة السُمنة، انعدام النشاط الجسماني والعامل الوراثي.

ويوضح البروفيسور موشيه فيليب، مدير معهد أمراض الغدد الصمّاء والسكّري في المركز القطري لسكّري اليافعين في مركز شنايدر لطبّ الأطفال: مرض السكّري من نوع 1 هو أحد أمراض المناعة الذاتية، حيث يكون هناك هجوم من قبل الجهاز المناعي على أحد أعضائنا". ويضيف: "هناك الكثير من أمراض المناعة الذاتية، مثل التهاب الغدّة الدرقية أو أمراض عصبية مختلفة، لكن في مرض السكّري يقوم الجهاز المناعي بمهاجمة الخلايا التي تنتج الانسولين والتي تسمّى بخلايا "بيتا" الموجودة في البنكرياس. يدور الحديث، عمليًا، عن كرات صغيرة بيضاء تتغلغل إلى الخلايا وتدمّرها. في نهاية عملية التدمير - لا تبقى خلايا تنتج الانسولين. ويقول إنه بحسب التقديرات الأخيرة التي أجريت في شنايدر، هناك حوالي 26 ألف مريض سكّري من نوع 1 في البلاد.

بدون الانسولين لا يستطيع الانسان العيش. ولذلك، حتى عام 1921، كل من تطوّر لديه مرض السكّري من نوع 1 توفّي بسبب المرض. في عام 1921، اكتشف أربعة باحثين الانسولين، وإثنان منهم (بنتينج ومكلاود) فازا بجائزة نوبل بفضل العلاج المنقذ للحياة الذي اكتشفاه. "العيش مع سكّري من نوع 1 هو تحدٍّ يلزمك بقياس مستويات السكّر بالدم، الحرص على حمية غذائية صارمة، وتلقّي الانسولين عدّة مرّات في اليوم - إمّا عن طريق المضخّة أو عن الطريق الحقن، وعلى المريض أن يحرص على تلقّي الانسولين قبل كل وجبة. بالإضافة، يجب التعامل مع الضغط النفسي، الحرص على النشاط الجسماني والأكل، وكل ما قد يؤثر على مستويات الانسولين، وعلى المريض أن يتخّذ عددًا ليس بالقليل من القرارات التي تتعلّق بمرضه"، يوضح البروفيسور فيليب ويؤكّد بأن الحياة ليست سهلة مع السكّري من نوع 1.

ما هي عوامل الخطر، وهل تتضمّن مركّبًا وراثيًا؟

ان العوامل الدقيقة للإصابة بالسكّري من نوع 1 غير معروفة بشكل كامل، إلّا أنها تنطوي، بنسبة قليلة، على عامل وراثي. "العامل الوراثي في السكّري من النوع 1 هو ليس العامل الأساسي أو الوحيد"، يقول البروفيسور فيليب ويضيف: لدى التوائم المتطابقة، إذا مرض أحدهما، هناك احتمال بنسبة 50% أن يمرض الثاني ايضًا". ويوضح البروفيسور فيليب: "هذا الأمر يثبت أن هناك خلفية وحساسية وراثية، إلا أنه هناك ايضًا عاملًا إضافيًا وهو، على ما يبدو، عامل بيئي. ولذلك، لكي يصاب الشخص بمرض السكّري من نوع 1، يجب أن تكون هناك خلفية وراثية (الموجودة لدى شريحة كبيرة من الأشخاص)، ولكن يجب أن يكون أيضًا عامل بيئي غير جيّد (فيروس، على سبيل المثال)، يبدأ العملية المناعية. بحسب أقوال البروفيسور، في السكّري من نوع 2، المركّب الوراثي أكثر قوّةً وإذا أصيب أحد التوأمين به، تقريبًا دائمًا يصاب أيضًا الثاني.

"غالبًا، مرضى السكّري من نوع 1 المشخصّون لا يوجد لديهم أقرباء من الدرجة الأولى مصابون بالسكّري. ومع ذلك، فإن خطر إصابة أحد أفراد عائلة طفل مصاب بالسكّري أعلى ممّا هو لدى الجمهور العام. فمثلًا في الاختبارات للكشف المبكّر، التوقّع لاكتشاف الأجسام المضادة التي تشير إلى وجود مرض هو 3 من بين ألف في شريحة السكّان العاديّة، و4 من 100 في شريحة أفراد العائلة من الدرجة الأولى لمريض سكّري من نوع 1".

التشخيص المبكر هو حاسم

"في السكّري نحن نتعرّف على المتعالجين، في الكثير من الحالات، فقط عندما يصلون إلى المستشفى في حالة صعبة تسمّى "الحماض الكينوني السكّري"، يفسّر بروفيسور فيليب. "إن هذه الحالة تعرّض الحياة للخطر. لها آثار جانبية على المدى القصير وتلك التي يمكن أن تبقى على المدى الطويل. ولهذا السبب من المهم الانتباه لهؤلاء الأطفال قبل فترة طويلة من وصولهم إلى هذه الحالة وتثقيف الوالدين للحضور عند ظهور العلامات الأولى".

"يحدّد الكثيرون من أطباء العائلة العلامات الأولى والتي تشمل: شرب الماء بكثرة، التبوّل بكمية كبيرة وانخفاض الوزن. يرسل الأطبّاء الأطفال إلى المستشفى، ولكن بنسب غير قليلة (30%-40%) من الحالات يصل الأولاد عندما يكونون مع "الحماض الكينوني السكّري". لذلك من المهم أن يعرف الأهالي أيضًا هذه العلامات. في السنوات الأخيرة نحن نرى أن الأولاد يشخّصون أنفسهم عن طريق جوجل"، يقول البروفيسور فيليب.

العلامات الأولى التي ينصح بالانتباه إليها

1. طفل لم يبوّل في سريره ليلًا (لمدة عام) وفجأةً بدأ يفعل ذلك. في مثل هذه الحالات من المهم التفكير بإمكانية أنه قد يكون لديه سكّري - وهناك فحص بسيط لفحص السكّر في البول الذي يمكن إجراؤه.

2. طفل يشرب كثيرًا ويميل للتبوّل مرّات كثيرة خلال الليل.

3. انخفاض غير مفسّر بالوزن.

ويوضح البروفيسور فيليب: في السنتين الأخيرتين يتم إجراء اختبار قطري في شنايدر - "مفتساع أدير" - ADIR- في 50 عيادة في أنحاء البلاد، في صفوف السكّان المعافين" يوضح البروفيسور فيليب ويضيف: "نحن نسعى لتحديد من لديه أجسام مضادة - على أمل أن نجد الـ 0.03% من الجمهور العام أصحاب الأجسام المضادة المضاعفة. عندما يكون لدى الطفل أجسام مضادة مضاعفة، فإن احتمال أن يطوّر مرض السكّري مستقبلًا يصل الى 85%. لذلك، الهدف من تحديد هؤلاء الأشخاص هو اطلاع الأهالي على العلامات، وتزويدهم بالمستلزمات الملائمة (أجهزة قياس السكر و"ستيك" لفحص البول) وتجنّب الحالات التي بها يصلون الى غرفة الطوارئ ويكون أولادهم في حالات "الحماض الكينوني السكّريّ". نريدهم أن يسارعوا للقدوم الى المستشفى عندما يكتشفون العلامات الأولى. إمكانية فحص أفراد العائلة هي الأمر الذي بدأنا الآن فقط بإجرائه ضمن مشروع صغير في صفوف عائلات شنايدر.