مرض غوشيه - صعب التشخيص، سهل العلاج

كلنا نعلم أنه بالإضافة إلى الإنفلونزا والأمراض الشائعة، هناك أمراض أخرى. كتلك التي لا يتم الحديث عنها ومعرفتها، ولكنها موجودة بشكل أكثر شيوعًا مما كنا نظن ويمكن أن تسبب سنوات طويلة من المعاناة دون وعي وعلاج مناسب. أحد هذه الأمراض هو مرض غوشيه. للتعرف على المرض، وتحديد أعراضه، وفهم من هو في خطر الإصابة به، والاهتمام بصحتنا، أجرينا مقابلة مع البروفيسور شوشانا ريفيل-فيلك، طبيبة أطفال متخصصة في أمراض الدم/الأورام لدى الأطفال، ومديرة وحدة غوشيه في المركز الطبي شعاري تسيديك، وهي أكبر وحدة من نوعها في البلاد والعالم، وسألناها كل ما يجب معرفته عن مرض غوشيه.

ما هو مرض غوشيه؟
مرض غوشيه هو مرض وراثي ينتقل بالوراثة. عندما يكون كلا الوالدين حاملين للجين المعيب، هناك خطر بنسبة 25% أن يصاب أطفالهم بالمرض. الجين المسؤول عن المرض يسبب خللاً في إنزيم (البروتين) الذي وظيفته تفكيك السكر الدهني الموجود في غلاف خلايا الدم. عندما يكون هناك خلل في نشاط الإنزيم، فإن السكر الدهني لا يتفكك ويتراكم في أماكن مختلفة في الجسم. إذا تراكم السكر الدهني في الطحال، فقد يسبب تضخم الطحال وانتفاخ وألم في البطن، وإذا تراكم في الكبد، فسيتضخم الكبد ولن يعمل بشكل صحيح. في نخاع العظام، سيظهر انخفاض في عدد الصفائح الدموية والهيموجلوبين مما يتجلى في الميل للنزيف، التعب والضعف. إذا تراكم في العظام، سيعاني المرضى من عظام ضعيفة، مما قد يؤدي إلى كسور متكررة. كما أن قصر القامة، هي عارض واضح لمرض غوشيه، عندما لا يعمل الجسم بشكل صحيح ويتراكم السكر الدهني في أماكن مختلفة.

هل تظهر جميع أعراض المرض بالضرورة؟
كما ذكرنا، أعراض المرض متنوعة ومختلفة حسب المكان الذي "يختار" السكر الدهني التراكم فيه، وتظهر بشكل مختلف بين مريض وآخر.

مع هذا، ما الذي قد يشير إلى وجود المرض؟ هل هناك أعراض رئيسية؟
الأعراض الرئيسية للمرض والإشارات البارزة التي قد تشير إلى وجوده هي: انتفاخ البطن (بسبب تضخم الطحال)، قامة قصيرة عند الأطفال، الميل للنزيف، آلام العظام المتكررة، التعب المزمن وانخفاض عدد الصفائح الدموية والهيموجلوبين.

هل يمكن أن يؤدي المرض إلى حالة خطيرة؟
هناك ثلاثة أنواع من المرض. معظم المرضى في البلاد لديهم النوع 1 الذي لا يشمل الجهاز العصبي المركزي، وبالتالي تكون أعراضه أخف. الأنواع 2 و3 تشمل الجهاز العصبي المركزي وبالتالي تكون أكثر خطورة، لكنها نادرة جدًا وتكاد تكون غير موجودة في البلاد.

من أي عمر يمكن أن يظهر المرض؟
على الرغم من أنه مرض وراثي ووجود اعتقاد بأن التشخيص ممكن فقط في مرحلة مبكرة، يمكن تشخيص مرض غوشيه في أي عمر وفي أي مرحلة، حيث يتم تشخيص 50% من المرضى حتى سن 20 و50% في أعمار لاحقة. عندما يتم التراكم ببطء ومتواصل، قد تمر سنوات طويلة يعاني فيها المريض من أعراض مختلفة تأتي وتذهب حتى تتجمع كل الأجزاء معًا ويكتشف الأطباء أو العائلة المرض.

من قد يواجه خطر الإصابة بالمرض؟
نسبة حاملي الجين بين اليهود من أصل أشكنازي هي 1:17، وبالتالي فإن انتشار المرض هو 1:850 بين هذه الفئة. الجين شائع أكثر بين السكان الأشكناز، ولكن يمكن لأي شخص أن يكون حاملاً له.

هل يمكن أن تكون للمرض عواقب وخيمة وأضرار طويلة الأمد؟
المرضى الذين لا يتلقّون العلاج قد يعانون من كسور متعددة وأحيانًا لا يمكن علاجها بسبب الضرر الذي يلحق بالعظام. كما أن التعب المتراكم، الضعف العام، آلام العظام والنزيف المتكرر هي أعراض تؤثر على جودة حياة المرضى وقد تسبب انخفاضًا كبيرًا في الأداء اليومي وتأثيرًا مستمرًا على الروتين اليومي.

كيف يتم تشخيص المرض؟
يتم التشخيص في عيادات غوشيه الموجودة في عدة مستشفيات في جميع أنحاء البلاد، ويتم ذلك عن طريق فحص دم بسيط واستشارة وراثية عندما يكون هناك شك معقول في وجود الجين. مع إحالة مناسبة من طبيب الأسرة، يمكن التوجه للفحص وفي عملية بسيطة وسريعة الحصول على تشخيص مؤكد يزيل كل الشكوك.

إذا كان المرض شائعًا ومنتشرًا، فلماذا الوعي به منخفض جدًا وقد يستغرق التشخيص سنوات طويلة؟
كما ذكرنا، أعراض المرض متنوعة ومختلفة جدًا من مريض لآخر، حيث يمكن أن يشير كل عرض بحد ذاته إلى عشرات الأمراض المختلفة. الأمراض الخطيرة والوراثية لا يتم فحصها بشكل روتيني دون توفّر شك كافٍ. لا يمكن لأطباء الأسرة تشخيص مرض غوشيه وللتشخيص المؤكد يجب إجراء فحص الدم الذي ذكرناه. ولكن بسبب أعراضه المضللة والتراكم البطيء والمستمر، وكذلك كونه مرضًا نادرًا نسبيًا، فإن الشك في وجود المرض لا يظهر عادة في فحص طبيب الأسرة، وبالتالي قد يتجول المرضى لسنوات طويلة بين أطباء مختلفين، ويخضعون لفحوصات وعلاجات غير ضرورية دون أن يكونوا على علم بأن مرضهم له اسم وتشخيص، وأنه مع علاج مناسب ودقيق يمكنهم العودة إلى حياة طبيعية وجيدة، والاستمرار في العيش مع المرض لسنوات طويلة بجودة حياة أفضل.

ما هو العلاج المعتاد؟
العلاج بسيط. في الجسم ينقص إنزيم (بروتين) فنحن نحرص على تعويضه. يمكن الحصول على الإنزيم عن طريق الوريد مرة كل أسبوعين في علاج منزلي، ويمكن خفض مستويات السكر الدهني عن طريق الحبوب التي تؤخذ مرة أو مرتين في اليوم، حيث يتم تحديد نوع العلاج وفقًا لعمر المريض وتوصيات خبراء غوشيه.

الخلاصة:

مرض غوشيه، الذي هو في النهاية مرض نادر نسبيًا، أكثر شيوعًا مما يُعتقد، ويمكن للتشخيص المبكر أن يمنع المعاناة واشتداد المرض. العلاجات المختلفة المتاحة اليوم يمكن أن تساعد في علاج العديد من الأعراض الرئيسية ومساعدة المريض على عيش حياة أكثر صحة. إذا كنتم تلاحظون الأعراض المذكورة أعلاه لدى أقاربكم أو أفراد عائلتكم، فهذا هو الوقت المناسب للاهتمام بالصحة، وتحديد موعد مع طبيب الأسرة والحصول على إحالة لتشخيص غوشيه.

مقدّم كخدمة للجمهور من قبل شركة تاكدا اسرائيل م.ض. لمزيد من المعلومات ابحثوا في غوغل غوشيه 360